Día de las Enfermedades Raras. Síndrome KAT6A en Ibiza: «Somos la sombra de Jerome y eso supone un esfuerzo continuo»

Cuando a Jerome se le diagnosticó síndrome KAT6A solo tenía ocho meses. «El embarazo fue fenomenal hasta el octavo mes, en el que detectaron que no estaba colocado. El parto fue por cesárea y a partir de ahí se complicó todo. Nació sin fuerza de succión y con el paladar ojival y con éstos y otros pequeños detalles el pediatra se dio cuenta de que algo pasaba», relata la madre, Gretel Castro.

Hasta concluir que Jerome tenía una enfermedad genética poco frecuente que se produce por una mutación en el gen KAT6A, el pequeño pasó «por millones de pruebas». «Como no reaccionaba a ningún estímulo visual, llegamos a pensar que era ciego», afirma Gretel. El diagnosticó definitivo llegó con un prueba genética que se realizó en Palma. «Jerome se convirtió en el caso número siete en España de síndrome KAT6A». Eso fue en 2018. En la actualidad, según los datos que aporta Gretel, «hay unos 25 casos» en todo el territorio nacional, cuatro de ellos en Balears, tres en Mallorca y uno en Ibiza, el de Jerome.

Según explica el padre, Carlos Jiménez, que fue jugador del equipo de fútbol sala San Pablo, los síntomas y características de esta dolencia son muy variados. «La enfermedad que tiene Jerome es bastante compleja. Afecta sobre todo al desarrollo, pero en ningún niño es igual. En el caso de Jerome tiene microcefalia, trastorno del desarrollo y del sueño y también tiene problemas de vista», detalla.

«Cuando nos encontramos con el diagnóstico del peque no había nada de información de esta enfermedad y nos sentimos un poco abandonados», reconoce Gretel.

En Ibiza, lamentan ella y Carlos, «no hay médicos especializados» para atender estos casos, en consecuencia les toca «viajar constantemente a Barcelona, cada dos o tres meses, para acudir al neurólogo, al genetista o al oftalmólogo en el Sant Joan de Déu, uno de los mejores hospitales en enfermedades raras».

Fue este centro el que les puso en contacto con una madre y un niño que se encontraban en su misma situación y a partir de ahí Carlos y Gretel entraron en un grupo de WhastApp de familias con casos de síndrome KAT6A, a través del cual empezaron a obtener más información sobre esta dolencia.

‘KAT6A y amigos’

Con otra familia de Mallorca, Carlos y Gretel crearon una asociación con sede en Palma mediante la cual «buscaban tener más facilidades para encontrar ayudas». Ahora esa entidad es ya de ámbito nacional y es la única en España sobre este síndrome, se llama ‘KAT6A y amigos’ y cuenta con página web y perfil en Facebook e Instagram.

Esta asociación tiene firmado un convenio de colaboración con el equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, un referente internacional en el estudio de las enfermedades raras,. Sánchez «está investigando tratamientos encaminados a mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome KAT6A», explica Gretel.

«La asociación cada año ha recaudado 21.000 euros para esta investigación organizando distintos eventos, pero luego vino la pandemia y tuvimos que parar, fue complicado conseguir dinero, de hecho, tuvimos que poner de nuestro bolsillo», señala Carlos.

Dificultades laborales

«Jerome tiene entre siete y ocho terapias semanales contando las que recibe en Apneef (fisioterapia en exterior y en agua y atención psicológica) y en el colegio de S’Olivera (fisioterapia), donde cursa P3», explica Carlos. «Es un niño muy feliz, que siempre está riendo y de buen humor, excepto cuando está malito», resalta.

El pequeño, asegura, «va avanzando poco a poco». Todavía no habla ni anda si no es con ayuda, «tiene un carrito especial».

«Somos la sombra de Jerome todo el tiempo», afirma Gretel. Eso supone, añade Carlos, «un esfuerzo continuo muy difícil de sobrellevar». «Hasta un primer día de cole nos supone un gran esfuerzo, cada actividad que se hace con él es un mundo», apostilla Gretel.

"Ibiza con el Hospital Can Misses y Apneef nos ofrece unas oportunidades que otras comunidades no tienen. Nos tratan muy bien y son muy profesionales"

«Es duro», reconocen, «sobre todos los dos primeros años, cuando sin apenas información no nos sentimos muy arropados, pero sí es verdad que Ibiza con el Hospital Can Misses y Apneef nos ofrece unas oportunidades que otras comunidades no tienen. Nos tratan muy bien y son muy profesionales», remarcan los padres de Jerome.

Las casas de Carlos y Gretel están adaptadas a las necesidades de su hijo, que tiene reconocido un 39% de discapacidad. «Jerome manipula y explora todo a través de la boca, tenemos que tener mucho cuidado con eso, y como, aunque no pueda andar, sí se sabe levantar y sostener de pie, no podemos tener nada con esquinas. Además, cada uno en su casa ha montado una zona adaptada cien por cien segura con paralelas y módulos de psicomotricidad», detallan.

Retomando el tema de las dificultades a las que tiene que hacer frente una familia con un caso de síndrome KAT6A, los padres de Jerome reconocen «que se les hace complicado hasta buscar trabajo» porque es difícil encontrar una ocupación con una flexibilidad horaria que les permita llevar a su hijos a todas las terapias que recibe, algunas de ellas en horario de mañana. «Me han ofrecido plaza fija para trabajar para el Estado y voy a rechazarlo porque con los turnos que tiene no puedo compaginarlo con el cuidado de mi hijo», comenta Gretel. «Probablemente yo no podré trabajar en temporada si no encontramos una escuela de verano para Jerome adecuada», añade Carlos.

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