«Olvidaos del síndrome de Weaver y trabajad a tope su estimulación». Eso es lo que les recomendó una psicóloga del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona a Elsa Albareda y a Xico Guasch cuando a su hija, Sara, le diagnosticaron con tres años una dolencia extremadamente rara producida por la mutación del gen EZH2. Elsa tiene grabado a fuego ese consejo, que ha seguido a pies juntillas: «Nos hemos tenido que olvidar del síndrome para seguir adelante y no limitar a Sara. Nuestro objetivo ha sido siempre sacar todo su potencial y en eso estamos». El esfuerzo de la joven ibicenca y su familia ha dado sus frutos, «Sara trabaja, conduce un Aixam, se ha sacado el carnet de moto y el nivel básico de catalán y sigue formándose». «El deporte y la estimulación continua» han sido factores clave en sus logros.
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A Elsa Albareda no le gusta llamar ‘enfermedad’ a lo que tiene su hija, una condición genética que se caracteriza, entre otras cosas, por crecimiento y edad ósea acelerada, rasgos cráneo faciales distintivos, retardo en el desarrollo psicomotor y en el lenguaje y una discapacidad intelectual generalmente leve. La elevada estatura es uno de los rasgos distintivos de las personas con síndrome de Weaver. El caso de Elsa, que con 25 años mide 1,75 metros , no es exagerado, pero los hay extremos, como el de la turca Rumeysa Gelgi que, con 2,15 metros, es la mujer más alta del mundo.
Toda esta información sobre esta patología se puede encontrar fácilmente en internet, pero la familia de Sara, siguiendo las recomendaciones de los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu, prefirieron no indagar mucho y optaron por centrarse en lo importante, «estimular a su hija». Fue en en este centro hospitalario de Barcelona donde le dieron el diagnóstico basándose en sus rasgos faciales, «porque entonces no había marcadores para determinarlo». «Nos quedamos en shock cuando nos lo dijeron y pasamos momentos de angustia por la incertidumbre. Es un síndrome muy raro del que apenas se conocen casos y no sabíamos cómo podría evolucionar», cuenta Elsa, que no conoce más gente con esta condición genética ni en Balears ni en toda España.
Dificultades en el lenguaje
La primera señal que hizo a los padres sospechar que podía pasar algo es que a los tres años Sara no hablaba. Lo primero que hicieron fue a acudir en Ibiza a un centro dedicado a la logopedia. Fue un otorrino en Palma, haciéndole un estudio del oído porque tenía frecuentes otitis, quien sugirió a los padres acudir a un neurólogo. Optaron por la vía más rápida, la sanidad privada, y viajaron a Barcelona, donde una genetista del Sant Joan de Déu determinó que Sara tenía síndrome de Weaver.
A falta de asociación dedicada a esta patología rara que les pudiera guiar de alguna forma, este centro hospitalario les facilitó el contacto de dos familias con hijos ya mayores en la misma situación, «una niña francesa de doce años que recibía apoyo en el colegio y que hacía ballet, y un adolescente americano que trabajaba de camarero en un bar». Conocer estos casos infundió esperanzas a los padres de la ibicenca, que vieron que podía haber un futuro para la pequeña.
Enseguida se pusieron manos a la obra para trabajar en su estimulación y buscar un logopeda. «Nos hemos movido mucho. Yo siempre he dicho que le hemos pagado la carrera a Sara de pequeña. No podíamos esperar a pasar por tropecientos filtros y valoraciones así que lo hicimos todo por privado, lo que supuso un gasto económico enorme, pero los dos trabajamos y nos lo podíamos permitir. Hay gente que no, y eso es muy triste», comenta Elsa.
A los seis años Sara «aprendió a hablar leyendo» gracias a una logopeda de Barcelona y a otra de Ibiza que a diario trabajaba con la pequeña.
Formación
Toda la familia se volcó con Sara, la mayor de tres hermanos. «Mis padres, especialmente mi madre, y mis suegros nos han ayudado mucho. Ha sido un trabajo en equipo. En casa le echábamos una mano con las tareas de clase, intentábamos estimularle mucho la memoria, le hacíamos hacer muchos puzles y le poníamos música. También aprendió a jugar ajedrez con sus hermanos», cuenta Elsa.
Además, la familia contó con el apoyo del centro educativo donde acudió Sara de los tres a los 16 años. «Cuando empezó Infantil en el colegio Nuestra Señora de la Consolación pedí para ella integración. Tuve mucha suerte con el centro y los docentes y yo también he sido una madre muy pesada y guerrera. Los profesores estaban muy encima de ella y dos días por semana recibía apoyo de la orientadora para las asignaturas que le costaban más. Hasta 6º de Primaria pudo seguir las clases bastante bien, a partir de ahí se tuvo que reducir el contenido que recibía. Estuvo allí hasta 4º de ESO», relata Elsa.
Luego Sara hizo un módulo de cocina adaptado y otro para trabajar en cocina en residencias y ahora mismo tiene un empleo como ayudante de cocina en el colegio Mestral, aunque su sueño sería trabajar en una guardería, una opción que, de momento, no está disponible en su caso. «El problema de Ibiza es que hay pocas opciones de formación para personas con necesidades especiales», se queja su madre.
El deporte, «la clave»
Sara es muy extrovertida, alegre, sociable, independiente y muy activa. El deporte, sin duda, es una de sus aficiones favoritas y, como dice su madre, «su válvula de escape». De bien pequeña empezó a recibir clases de tenis y natación. «Pensé que la integración sería más fácil a través del deporte, que ha sido crucial en su vida», explica Elsa. Más tarde también hizo optimist y aprendió kayak. Ahora el pádel es su pasión. De hecho hace unos días logró un importante triunfo en el Campeonato de España de Pádel de la Federación Española de Deportes para Personas con Discapacidad Intelectual (Feddi), celebrado en Alicante. Allí acudió con la Asociación de Deporte Adaptado de Ibiza y Formentera (Club Addif). El fútbol también le encanta y forma parte del equipo de la UD Ibiza de la LaLiga Genuine.
La primera vez que Sara empezó a socializar con otros jóvenes con necesidades especiales fue a través del proyecto ‘Un mar de posibilidades’. Al llegar a la adolescencia y «tras sacarse el certificado de discapacidad», Sara se inscribió en Addif, la Plataforma Sociosanitaria, y Apneef, donde acude para participar en diferente actividades lúdicas. «Estas asociaciones hacen mucho por la integración de las personas con necesidades especiales, si no fuera por ellas la gente se moriría de pena, el ser diferente es muy complicado», señala Elsa.
El diagnóstico de Sara, asegura su madre, «cambió todos los esquemas» a la familia y su «percepción de la vida». «Nos centramos mucho en el presente y nuestros valores han cambiado un montón, a mejor. Por ejemplo, sus hermanos, Jordi y Marc, son muy tolerantes con todo el mundo», afirma Elsa. No puede disimular el inmenso orgullo que siente por su hija: «Ha trabajado muchísimo y es muy lista, ha logrado muchas cosas. A mis hijos les digo que no hay nada que no se pueda conseguir con trabajo y ella es el ejemplo».
Aunque se centra en el presente, la familia de Sara es consciente de que todavía queda trabajo por hacer. «Preocupaciones por el futuro las hay», reconoce Elsa antes de hablar de su gran sueño, «que Sara pueda vivir independiente algún día».