Síndrome de KBG en Ibiza: «Hace falta más apoyo en los centros educativos para los niños con enfermedades raras»

Convivir con el síndrome de KBG «es complicado», lo saben bien Samuel Parra y su familia, que ha pasado por un largo periplo hasta conseguir poner nombre a lo que le pasa a su hijo. Solo hay dos casos diagnosticados en las Pitiusas con esta patología tan poco común causada por mutaciones en el gen ANKRD11, uno es el de Samuel y otro el de Charo, cuya historia dio a conocer Diario de Ibiza el año pasado coincidiendo también con el 28 de febrero, el Día de las enfermedades raras.

Hace mucho tiempo que los médicos y los padres de este jovencito de doce años sabían que algo pasaba, pero no fue hasta 2020 que el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona confirmó que se trataba del síndrome de KBG. Gran parte de los rasgos asociados a esta patología los tiene Samuel: «dientes grandes, mandíbula estrecha, párpados caídos, baja estatura, dificultades para alimentarse, bajo tono muscular...». Al igual que la mayoría de personas con este síndrome, «tiene problemas de comportamiento, en este caso un Trastorno del Espectro Autista (TEA)», explica su madre, Rosa Castela.

«Samuel nació con bajo peso y una cardiopatía congénita importante. No cogía peso, lo vomitaba todo, fue horroso. Ahí comenzó el peregrinaje por Cardiología y Pediadría de neonatos. Había que operarle del corazón pero teníamos que esperar a que fuera más grande y fuerte. Me pasé dos años totalmente obsesionada. Solo vivía para él y mi carácter cambió totalmente», relata. Casi a los tres años pudieron operarle, «fue una liberación», dice Castela, aunque después de aquella intervención tuvieron que enseñarle a tragar.

Hasta los 20 meses Samuel no empezó a andar y a hablar. «Fue la fisioterapeuta en Can Misses quien le enseñó a caminar, sentarse y a jugar», explica la madre.

El cardiólogo que le atendía fue quien alertó a la familia de que el niño tenía «rasgos sindrómicos» y lo derivó a Genética. Fueron al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y a Son Espases, en Palma, pero en ninguno supieron decirles cuál es la enfermedad que tiene su hijo.

No fue hasta que cumplió diez años, en 2020, en plena pandemia de covid, cuando la familia obtuvo el diagnóstico, que se podría decir que llegó de carambola. «En septiembre de ese año comenzaron las clases presenciales y yo me asusté porque Samuel estaba dentro de la población de riesgo así que pedí al pediatra un informe que le eximiera de ir al colegio a él y a mis otros dos hijos. En noviembre desde la conselleria balear de Educación me dijeron que tenía que llevarlos al colegio y yo empecé a mandar correos desesperada, entre ellos al Sant Joan de Déu. Enseguida me llamaron del hospital y me dijeron que creían que ya habían dado con el síndrome que tenía mi hijo», recuerda Castela.

«Poner nombre a su patología, no nos ha cambiado la vida, lo único que nos da es visión de futuro», asegura la madre de Samuel, muy satisfecha con la evolución de su hijo y la atención que recibe de los médicos y de los profesionales de la Asociación de Personas con Necesidades Especiales de Ibiza y Formentera (Apneef) y de Asperger Ibiza y Formentera (AIF). Los consejos y el apoyo que les dan las familias que, como la suya, están dentro de la Asociación Española Síndrome de KBG también son de gran ayuda.

El día a día de Samuel

Cuando nació Samuel su padre cambió de trabajo para tener un horario compatible con los cuidados que requería y su madre pidió horario de tarde y media jornada. El día a día para una familia que lidia con el síndrome de KBG no es fácil. «Necesitamos mucho apoyo, sobre todo al principio. Tienes que cambiar tu forma de vivir. Todos, también mis otros dos hijos, vivimos regidos por un horario para adaptarnos a las necesidades de Samuel, si no lo hiciéramos sería un caos», explica Castela. Su hijo mayor tiene que visitar varias veces al año el cardiólogo, el neuropediatra, el endocrino y el médico rehabilitador y, puntualmente, el otorrino. Además, acude a varias terapias, tanto en AIF como en Apneef, donde, entre otras cosas, recibe la atención de un logopeda.

Su madre habla de las dificultades a las que se enfrenta a diario Samuel: «No puede escribir, solo teclear, no sabe hacer una línea recta ni hacer cuentas y no puede ir a comprar porque le da miedo, tiene muchas inseguridades porque es muy pequeño, mide 1,38 metros con doce años». El pequeño, además, todavía tiene algunos dientes de leche y eso hace que «coma fatal».

Samuel va a 1º de ESO en el colegio Sant Ciriac, en Santa Eulària, y cuenta en las clases con el apoyo de un Auxiliar Técnico Educativo (ATE) y con un Especialista en Pedagogía Terapéutica (PT). Su familia está contenta con el respaldo educativo que recibe, pero cuando se le pregunta a Castela qué reclamaría este 28 de febrero una de las cosas que dice es «más personal de apoyo en los colegios y los institutos para los niños con enfermedades raras». No solo eso, solicita también «más terapias gratuitas y más investigación, financiadas por las instituciones públicas».

Suscríbete para seguir leyendo