FOXP1, cantar de memoria a Marilyn Manson sin apenas hablar

Oliver Sacks cuenta en su libro ‘Musicofilia’ el caso de Martin. Un hombre que padecía un importante retraso cognitivo, pero era capaz de recordar e interpretar más de dos mil óperas. «Cuando le interpreté una pieza de Debussy al piano que nunca había oído, fue capaz de repetirla casi a la perfección», relata. Como para Martin, para Lola la música es su mundo interior.

«Es capaz de escuchar el primer acorde de muchísimas canciones y decirte qué canción va a sonar. No se expresa muy bien, pero en cambio puede cantar de memoria muchos temas, incluso en inglés». Lo cuenta Carmen Sánchez, la madre de Lola, como curiosidad. Su hija es una de las 16 personas en España diagnosticadas con el síndrome FOXP1. Una enfermedad ultra rara de la que se conocen poco más de 200 casos en el mundo.

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La característica común de las personas con esta enfermedad es la dificultad para el desarrollo del habla. Luego, cada caso es un mundo.

Este mes de febrero tres familias, entre ellas la de Lola, constituyeron la asociación española de este síndrome que busca darle visibilidad para favorecer la investigación que agilice el diagnóstico y el desarrollo de terapias para mejorar la calidad de vida de las personas que lo tienen.

Una década hasta el diagnóstico

Cuando nacieron las hijas mellizas de Carmen Sánchez, pronto vieron que algo no cuadraba con Lola. Mientras su hermana Carla evolucionaba a un ritmo normal, Lola no cubría los hitos del desarrollo infantil al mismo ritmo. Contar con el espejo de Carla fue uno de los factores para agilizar la detección de algo. El problema es que los médicos no sabían qué era ese algo, o al menos no vieron un diagnóstico más complejo de lo que se pensó en un inicio.

El camino de Carmen para obtener una respuesta sobre lo que tenía su hija fue largo, a pesar de las pistas que daba la comparación con su hermana. «Al principio no le dimos mucha importancia, pero cuando mis hijas iban a cumplir el año había una diferencia muy grande de desarrollo entre las dos. La llevamos al pediatra y barajaron que tuviera autismo, un cajón de sastre donde meten a todos». Cuando iniciaron la terapia, rápidamente se descartó ese posible diagnóstico, les dijeron que era un retraso global del desarrollo, «que ya avanzaría».

Pero no avanzó al ritmo esperado. Podía ser un Trastorno por Déficit de Atención (TDA) severo. Así lo consideraron los pediatras a los que acudieron, que Carmen recuerda que no le daban mayor importancia al asunto, «siempre decían que ya evolucionaría».

Sin embargo, la psiquiatra que trataba a Lola, no estaba conforme con el diagnóstico. «Ella intuía que había muchas características de algún síndrome que no se había llegado a identificar», recuerda Carmen, por ello pidió pruebas más exhaustivas de análisis genético, primero un exoma dirigido que no fue conclusivo. Insistió con un exoma completo y ahí lograron dar con la respuesta. Lola ya tenía diez años, era mayo de 2023.

Sin ayuda

Las personas que tienen el síndrome FOXP1, que implica una anomalía en el gen con este nombre, tienen en general un déficit de desarrollo del habla y del desarrollo motor. De ahí surgen muchas variantes.

Los genes contienen las instrucciones para el desarrollo y el funcionamiento del cuerpo humano. FOXP1 afecta al desarrollo del sistema nervioso y de otros sistemas. El fallo en este gen puede provocar anomalías cardíacas, renales, deficiencia visual o auditiva, epilepsia, hiperactividad, trastornos del espectro autista... «cada uno es diferente, pero estos problemas suelen darse de forma muy exagerada».

Carmen echa en falta en el diagnóstico de enfermedades raras como la de su hija algo más de empatía y apoyo a las familias. «Cuando nos dieron el diagnóstico lo plantearon todo muy negro. Que lo sentían mucho, que se trataba de una enfermedad muy rara... porque nosotros somos muy positivos y nos informamos, pero a otra familia le das el diagnóstico así y la hundes», recuerda.

A partir del diagnóstico: nada. «Parece que se contentan con obtener la respuesta al problema pero luego falta apoyo a las familias», reclama. Desde el sistema sanitario balear no les han ofrecido ningún seguimiento, aunque sí han solicitado una prueba genética que se llevará a cabo en abril, casi un año después de recibir el diagnóstico. «No puede ser que tengas sólo una psiquiatra infantil para las Pitiusas», denuncia.

Luego está la terapia. Todos los tratamientos que recibe Lola son privados, lo que supone un gran coste para las familias. Va al fisioterapeuta, recibe terapia ocupacional, visita al logopeda, hace una terapia ocular en Madrid y apoyo escolar.

Espera que a través de la nueva asociación se pueda mejorar la situación de las familias, aunque indica que el Estado no ofrece apoyo económico hasta que las asociaciones tienen dos años. «Mientras tanto nos tocará hacer campañas y pedir dinero», lamenta.

Cosas de hermanas

Carmen asegura que el hecho de tener una hermana melliza ha ayudado mucho a Lola en su desarrollo. Las dos tienen una relación normal de hermanas, «con sus peleas, sus reconciliaciones, sus celos...».

Carla trata a Lola como una igual. «Eso es algo que siempre hemos procurado en casa, tratarlas del mismo modo y exigirle». Ahí también entra Carla. «Si regañamos a Lola porque tarda mucho con algo ella sale a apoyarla, le echa un cable. En el cole también nos han dicho que está muy pendiente de que no le echen broncas».

A pesar de ese trato igual, Lola es consciente de que tiene un síndrome «y a veces intenta aprovecharlo -explica Carmen-, ella me dice a veces: ‘mamá, es que soy especial’, como excusa. Eso es algo que no ha oído en casa, pero la gente de alrededor la suele tratar... como con pena. Pero pena ninguna, ella es capaz de hacer muchas cosas. Lo que a su padre y a mí nos interesa más es que sea feliz, si va a la escuela y no aprende, eso no importa, siempre que psicológicamente esté bien».

Pasión por la música

«No sabemos de dónde le viene, pero le encanta la música», cuenta Carmen, algo que dice que coincide en todos los casos del síndrome que conoce. «Son niños que tienen mucho potencial en ese campo para mejorar».

Lola va a clases de canto, donde el profesor le cuenta a su madre que, aunque requiere un poco más de atención, sigue las clases con normalidad. «Sale en los festivales y se aprende de memoria todas las canciones».

«Ella vive con música todo el tiempo», explica Carmen, «la escucha siempre, desde The Cure hasta Niña Pastori». Eso sí, tiene predilección por el heavy metal y el rock «cañero». Con 11 años habla como una niña de 5, «pero se aprende las canciones de Marilyn Manson en inglés casi desde la primera vez que las oye».

Como curiosidad cuenta que una de las niñas españolas con este síndrome «que no habla, en cambio es capaz de cantarte la letra de una canción».

Es por eso que tiene la intuición de que las terapias musicales serían muy interesantes para las personas con este síndrome. Averiguarlo requerirá investigación y fondos. Algo que necesitan todas las enfermedades raras.

Una mancha en la frente y remolino de corazón

Las personas con síndrome FOXT1 tienen una serie de similitudes físicas. Carmen Sánchez lo descubrió en el grupo de Facebook de Estados Unidos de esta enfermedad. «Todas las familias publicaron una foto de sus hijos de bebés y otra actual y en todas se veía que tenían una mancha roja que baja de la frente a la nariz». Esta mancha también la tenía Lola. «Se le ha ido quitando según se ha hecho mayor, pero se le acentúa cuando se enfada o cuando tienen fiebre». Otro detalle que ha visto en todos los casos, al menos en España, es un remolino en forma de corazón en el nacimiento del pelo en la frente, un detalle que, como peluquera, le llama mucho la atención.

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