Charo tiene once años y le encanta ir a clase, bailar y hacer vídeos en TikTok. A esas actividades dedica una parte del día. Las tardes de los lunes y los jueves, sin embargo, las tiene ocupadas con distintas terapias que recibe en la sede de la Asociación de Personas con Necesidades Especiales de Ibiza y Formentera (Apneef). Allí, además de acudir a sesiones de psicomotricidad, cuenta con el seguimiento de una psicóloga y una logopeda.
El objetivo es mejorar la calidad de vida y la independencia de Charo, a la que se le diagnosticó en 2019 síndrome de KBG, una patología de baja prevalencia causada por mutaciones en el gen ANKRD11. Su madre, Eliana Hock, recuerda perfectamente la fecha: «Fue justamente un 28 de febrero, el día de las enfermedades raras (jornada que se celebra hoy)». Llegar a este diagnóstico no fue nada fácil, «pasaron siete años de pruebas e incertidumbre», durante los cuales los padres de Charo peregrinaron de un médico a otro en Argentina, su país natal.
«A los ocho meses percibimos que le costaba gatear y sostener la cabeza y empezamos a ir a médicos. Al año y medio consultamos a un neurólogo. Charo tardó en caminar y no tenía la misma fortaleza muscular que otros niños. A medida que iba creciendo se iban notando más cosas. Sabíamos que algo no estaba bien, pero nos trataban de locos. El diagnóstico que nos daban era que tenía un retraso general del desarrollo», relata Eliana.
Precisamente el retraso en el desarrollo es una de las características del síndrome de KBG, además de la discapacidad intelectual y una serie de rasgos físicos característicos como la macrodoncia (especialmente de los incisivos centrales superiores), la cara triangular, las orejas prominentes o las cejas gruesas, además de la baja estatura, que no se da en todos los casos.
«En Argentina, desde los dos años, mi hija acudió a sesiones de logopedia, psicología y psicomotricidad. Además, se le realizaron diferentes pruebas buscando la causa a los síntomas que presentaba. Se hicieron estudios genéticos, que siempre dieron resultados normales, pero solo con la prueba del exoma, que no se realizaba en Argentina y cuyos altos costos no cubría ni la seguridad pública ni privada, se puede descubrir esta patología. Se la hicimos ya en España, donde nos mudamos hace cuatro años», detalla la madre de Charo.
"Nos sentimos solos porque hace cuatro años apenas se sabía de esta enfermedad y había pocos lugares a los que acudir"
Fue en Ibiza, en su colegio en Sant Antoni, donde el Equipo de Atención a las Dificultades de Socialización y Comunicación (Eadisoc) decidió derivar a Charo a la consulta del neuropediatra y de ahí al genetista del Hospital Son Espases, en Mallorca, que solicitó que se le hiciera la prueba del exoma. A los seis meses la familia tenía el diagnóstico: Síndrome de KBG.
«Por un lado, fue un alivio saber, por fin, lo que le pasaba a la niña y descubrir que no es una enfermedad degenerativa y que va a evolucionar e ir a mejor, si se trabaja en ello. Por otro, nos sentimos solos porque hace cuatro años apenas se sabía de esta enfermedad y había pocos lugares a los que acudir, solo estaba la KBG Foundation, en Estados Unidos», afirma la madre de Charo.
En cuanto le diagnosticaron esta enfermedad, Javier y Eliana pidieron al Govern la discapacidad para su hija, que le concedieron al cabo de unos pocos meses, «mucho más rápido que en otras comunidades». Charo recibe en concepto de ayuda económica 600 euros cada seis meses del ministerio de Trabajo y una beca anual que otorga el Ministerio de Educación.
Fue buceando en internet, en 2020, cuando los padres de Charo entraron en contacto con otras familias residentes en España que estaban en su misma situación. De ahí nació lo que es hoy la Asociación Española del Síndrome KBG, de la que Eliana es vocal. Según los datos que maneja esta entidad, en España puede haber unos 60 casos diagnosticados de Síndrome KBG, dos de ellos en Ibiza, el de Charo y otro en Santa Eulària.
