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Día de las Enfermedades Raras. Síndrome Coffin Siris en Ibiza: «Hay muy poca información y eso implica avanzar a ciegas»

Lucía tiene una enfermedad genética de la que solo se da «un caso por cada millón de personas»

Lucía, que el pasado día 26 cumplió siete años, en un columpio.

La enfermedad genética que tiene Lucía es extremadamente rara. «Hay un caso de síndrome de Coffin Siris por cada millón de personas. En España hay muy pocos diagnosticados y solo conozco el caso de mi hija en Balears. De hecho, pertenecemos a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y esta entidad no cuenta con ninguna otra familia que esté en nuestra misma situación», explica Noemi Boned.

A pesar de la falta de información e investigación sobre esta dolencia, a Lucía, que acaba de cumplir siete años, se le diagnosticó bastante rápido, cuando tenía un año y medio. El síndrome de Coffin Siris, explica su madre, es una enfermedad que afecta mayoritariamente a la capacidad intelectual, pero conlleva también, entre otras cosas, retraso en el lenguaje, hipotonía (tono muscular inferior al normal), problemas alimenticios y malformaciones. «Lucía nació con las piernas luxadas y también le faltaba un pequeño trozo de clavícula en el lado derecho, lo que hizo sospechar al traumatólogo que podría tener algún síndrome. Fue entonces cuando el pediatra nos derivó al genetista en Palma», cuenta Noemi.

Este profesional de Son Espases solo necesitó cinco minutos para concluir que la pequeña ibicenca tenía esta rara dolencia genética. El hecho de que le faltaran las uñas en los meñiques, en este caso de los pies, fue una de las pistas, porque es una de las características física asociadas al síndrome de Coffin Siris. Las pruebas confirmaron que el genetista había dado en el clavo.

«Llegar a un diagnóstico simplemente fue ponerle una etiqueta a algo que ya sabíamos que estaba pasando. Desde el principio fuimos conscientes de que Lucía necesitaba mucho apoyo y lo que hicimos después de los resultados de las pruebas genéticas es seguir con todas las terapias que recibía: atención temprana, fisioterapia, logopedia, osteopatía, psicología infantil...Ella necesita mucha estimulación de diferentes tipos y estas terapias ayudan a mejorar su desarrollo», señala la madre de esta niña ibicenca que es atendida en Apneef desde que tiene cuatro meses. «Sin esta asociación estaríamos totalmente desamparados», asegura Noemi, que también está satisfecha con el apoyo que recibe su hija en el colegio de Santa Gertrudis, donde cursa por segunda vez P5 «Estoy contenta porque Lucía está evolucionando muy bien y el centro se implica bastante. Se le ha hecho una adaptación curricular y cuenta con el apoyo de una PT (Pedagogía Terapéutica), además de fisioterapia, y una persona con la que trabaja audición y lenguaje», detalla.

"Es una etiqueta que nadie conoce, ni los propios médicos. Ese desconocimiento te hace ir a ciegas, porque nadie sabe exactamente las pautas a seguir ni cuál va a ser la evolución"

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La madre explica que «hay muy poca información y ninguna investigación sobre el síndrome de Coffin Siris». «Es una etiqueta que nadie conoce, ni los propios médicos. Ese desconocimiento te hace ir a ciegas, porque nadie sabe exactamente las pautas a seguir ni cuál va a ser la evolución», asegura.

Cuando se pregunta por la frecuencia con la que Lucía tiene que visitar el centro de salud o el hospital, Noemi resopla y contesta que «las visitas médicas son infinitas». «Los dos primeros años, cada mes, teníamos que ir varias veces al pediatra, al traumatólogo, al neuropediatra, al cardiólogo, al oftalmólogo... y ten en cuenta que el 80% de las consultas e intervenciones son en Palma. Tener que coger un avión cada dos por tres agota mucho mentalmente», remarca.

Fue en Mallorca, en el Hospital Son Espases, donde con quince meses operaron de cadera a su hija. Lucía también «está operada del frenillo de la boca, de las vegetaciones y de las amígdalas». «Esta última intervención también se tuvo que hacer en Palma porque en Ibiza cuando los médicos ven su historial prefieren derivarla a Mallorca porque si hay alguna complicación, aquí no hay UCI pediátrica, no quieren asumir riesgos y lo entiendo», señala.

Noemi echa en falta en Ibiza más profesionales sanitarios que atiendan a la población infantil porque «solo hay una neuropediatra para toda la isla y hay mucha lista de espera». «También es muy incómodo que los médicos cambien tan a menudo. Me siento frustrada e impotente cada vez que tengo que contar a un médico nuevo el historial de siete años de mi hija», se queja.

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