GENÉTICA

Día Mundial del Síndrome de Turner: así es este trastorno, que solo afecta a niñas

La baja estatura es uno de los signos más frecuentes de las pacientes con Síndrome de Turner, presente en el 95% de las afectadas

Como todos los 28 de agosto, acabamos de celebrar el Día Mundial del Síndrome de Turner, un trastorno que se produce cuando falta un cromosoma X, ya sea de forma parcial o total. El trastorno suele aparecer de forma esporádica y, hasta el momento, se desconocen los factores de riesgo para desarrollarlo.

Se trata de un síndrome que solo afecta al sexo femenino y que puede causar:

  • Problemas de desarrollo.
  • Defectos cardíacos.
  • Baja estatura.
  • Desarrollo anormal de ovarios (está presente en el 90% de los casos).

El Síndrome de Turner se puede diagnosticar durante el embarazo, mediante pruebas prenatales (análisis para la detección de ADN fetal libre o ecografía), o durante la infancia. También es probable que el diagnóstico se retrase hasta los primeros años de la edad adulta si los síntomas de la dolencia son muy leves.

Según explica la Asociación Española de Pediatría (AEP):

  • "La prevalencia se estima en torno a 1/2500-3000 recién nacidas vivas, aunque hoy se conoce que los fetos 45X0 suponen un 1-1,5% de las concepciones, siendo un 99% abortos espontáneos y un 1% aquellos que sobrevivirían”.

Las doctoras Ana Coral e Isabel González, del Servicio de Endocrinología Infantil del Hospital La Paz de Madrid, señalan que “es habitual que nazcan con 2-3 cm menos de lo estimado para su edad gestacional, así como con peso bajo (unos 500 g menos)”. La talla baja, como ya se ha comentado, es el rasgo más frecuente.

  • “La velocidad de crecimiento se enlentece en los tres primeros años de vida, con hipocrecimiento en la mitad de las pacientes durante el primer año, siendo la talla inferior al percentil 3 aproximadamente en un 75% de las afectas a los 3-5 años”.
Cromosoma

Cromosoma / Agencias

Síntomas del Síndrome de Turner

  • Cuello ancho.
  • Mandíbula pequeña.
  • Hinchazón de manos y pies.
  • Alteraciones auditivas.
  • Pecho con pezones muy separados.
  • Dedos tanto de manos como de pies muy pequeños.
  • Durante la adolescencia: ausencia de ciclos menstruales.
  • Incapacidad para quedar embarazadas a no ser que se sometan a un tratamiento de fertilidad.

Como recalcan las especialistas:

  • "Las afectadas por el Síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, aunque tienen mayor tendencia a presentar déficits de aprendizaje, especialmente en las áreas no verbales: visoespacial, matemáticas, psicomotricidad, etc. Todo ello, sumado a la hipoacusia, puede condicionar dificultades de aprendizaje”.

Cómo se diagnostica el Síndrome de Turner

Los síntomas del Síndrome de Turner se pueden confundir con los de otro trastorno.

Ante cualquier evidencia, es importante obtener un diagnóstico rápido para recibir la atención médica adecuada, sobre todo, por los problemas cardíacos que produce. 

Como hacen hincapié Coral y González:

  • “Ante aquellas pacientes con los datos clínicos mencionados, especialmente aquellas con talla baja y retraso de la pubertad, es preciso la realización de un cariotipo en linfocitos de sangre periférica, con al menos un análisis mínimo de 20 células”.

Sin embargo, “no existe aún evidencia suficiente que respalde el diagnóstico prenatal no invasivo mediante análisis de sangre fetal en sangre materna”.

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Imagen de archivo de un bebé

Tratamiento

El tratamiento variará según la dolencia de la afectada. No obstante, la mayoría de las pacientes tienen que someterse a :

  • Terapia con estrógenos. A partir de los 12 años, se debe iniciar una terapia de estrógenos para promover el desarrollo de los pechos y el tamaño del útero. Si se combina con la hormona de crecimiento, puede ayudar a crecer unos centímetros. De media, la talla común entre las afectadas con este trastorno es 20 centímetros inferior al resto de la población femenina.
  • Controles médicos regulares para mejorar su calidad de vida.