La estimulación cerebral profunda salva a un joven con síndrome de Tourette: "Tenía un alto riesgo de suicidio y vivía aislado; ahora estudia y va al cine"

A Xavi (nombre ficticio), de ahora 21 años, le diagnosticaron síndrome de Tourette con 15 años. Aunque todo empezó mucho antes, a los 5, con tics en los ojos en forma de parpadeos involuntarios. A los 8 años, se agravaron y pasó a tenerlos también en cuello y hombros. "Tenía tics constantes y movimientos involuntarios. Daba golpes, destruía objetos... También tenía coprolalia y decía cosas que no pensaba ni quería decir, pero que no podía evitar", explica Xavi a EL PERIÓDICO.

La coprolalia es uno de los síntomas de esta patología: la expresión involuntaria de palabras obscenas o socialmente inapropiadas o comentarios despectivos. No todos los pacientes con síndrome de Tourette presentan coprolalia. El síndrome de Tourette —un trastorno neuropsiquiátrico, crónico y genético— impedía a Xavi cosas tan sencillas como ir al cine, estudiar o estar en silencio en un sitio. Su caso, además, era muy extremo: tenía un riesgo muy elevado de conducta suicida porque ya no salía de casa y vivía aislado. "El cambio ha sido muy 'heavy' gracias a la cirugía del Hospital de Sant Pau", reconoce este paciente.

La cirugía consiste en hacer dos trepanaciones para implantar dos electrodos en una zona específica del cerebro

Este centro sanitario le realizó con éxito, en noviembre de 2023, una estimulación cerebral profunda (ECP). La cirugía consiste en hacer dos trepanaciones para implantar dos electrodos de ECP en una zona específica del cerebro. La mejoría no ha sido inmediata, sino progresiva.

Más de dos años después, Xavi está estudiando. Y hace poco ha ido al cine a ver, justamente, la película 'Incontrolable', de Kirk Jones, que narra con humor el sufrimiento de las personas con síndrome de Tourette. Para los padres de Xavi la mejoría del hijo ha sido un "alivio", como cuenta su progenitor. No obstante, es consciente de que su hijo sigue teniendo este síndrome. El hecho de que ambos prefieran mantenerse en el anonimato al contar esta historia es una prueba de la estigmatización y el rechazo social que padecen gran parte de estos pacientes.

"Conductas muy disruptivas"

Hasta el 10% de los pacientes con síndrome de Tourette presentan un tipo de enfermedad muy grave refractaria a las terapias farmacológicas existentes. Como explica Ignacio Aracil, adjunto del Servicio de Neurología de Sant Pau, el de Xavi era uno un caso "extremadamente grave". "Además de muchos tics y movimientos, tenía conductas muy disruptivas, socialmente inapropiadas. Ahora ha mejorado muchísimo. Esas irrupciones o cosas fuera de lugar han desaparecido", cuenta. Xavi, a quien solo le quedan tics vocales, ahora puede coger un vuelo o estar en una sala de espera. Y además ha ido adquiriendo conductas sociales más socialmente aceptadas.

Tras la cirugía, Xavi, a quien solo le quedan tics vocales, puede coger un vuelo o estar en una sala de espera

La estimulación cerebral profunda en el síndrome de Tourette no está aprobada por las agencias reguladoras. Es decir, se realiza como "uso compasivo", de forma "experimental". En todo el mundo, ha habido "unos pocos centenares" de casos como el de Xavi en los últimos 30 años. Sant Pau operó a tres. En el caso de Xavi, además, el "riesgo de conducta" suicida era tan alto, los médicos tuvieron que acelerar los trámites de la cirugía. "La cirugía le ha cambiado completamente la vida. Este caso es un ejemplo de cómo las técnicas de neuromodulación y el trabajo de equipo entre neurólogos, neurocirujanos, psiquiatras, psicólogos y enfermería pueden transformar la vida de pacientes y familias que estaban en una situación desesperada", defiende Aracil.

"Que los pacientes con síndrome de Tourette lleguen a esta cirugía es muy complejo administrativamente, ya que tiene que justificarse mucho. Además, muchos de estos pacientes nunca llegan a consultas de alta complejidad. Ahora queda por demostrar en ensayos clínicos que la estimulación cerebral profunda en los Tourette es válida y eficaz. Pero promover un ensayo clínico es muy caro", señala este médico. El Tourette es una enfermedad minoritaria cuya prevalencia estimada es de entre el 0,6% y el 1% en niños y adolescentes.

Una consulta monográfica

El Hospital de Sant Pau, además de aplicar la estimulación cerebral profunda desde hace más de 25 años, cuenta, desde hace un par de años, con una consulta monográfica de Neuro-psiquiatría única en España "para atender a pacientes con patologías minoritarias como el síndrome de Tourette, el síndrome de Huntington, párkinson y problemas de conducta. "Es decir, pacientes que presentan graves complicaciones de conducta y problemas psiquiátricos y que requieren un abordaje integral y coordinado que muy pocos centros pueden ofrecer", señala Aracil.

Sant Pau cuenta con una consulta monográfica de Neuro-psiquiatría única en España para atender a pacientes con patologías minoritarias

La Unidad de Trastornos del Movimiento de Sant Pau trabaja desde hace años con el síndrome de Tourette. El doctor Javier Pagonabarraga, neurólogo responsable de la Unidad Funcional de Tics del Servicio de Neurología, quien atendió a Xavi cuando fue derivado al hospital, recuerda que "un problema actual es la falta de profesionales sanitarios especializados en el síndrome de Tourette".

El síndrome de Tourette es un trastorno del neurodesarrollo que debuta en la infancia y que muchas veces se mantiene durante toda la vida. A menudo es mal interpretada, con muchos prejuicios y estereotipos, lo cual puede afectar muy negativamente a la vida de quienes la sufren. Todos estos problemas cognitivos o conductuales dependen de circuitos neuronales muy cercanos entre ellos, de modo que frecuentemente se presentan asociados.

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