España ya cuenta con el primer fármaco para la ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular de curso "implacable"

La ataxia de Friedreich es un raro trastorno neuromuscular, degenerativo y debilitante. Se calcula que afecta a unas 15.000 personas a nivel mundial. En España, se estima que son 3.000 los afectados. Es el tipo más común de ataxia hereditaria. Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia y adolescencia, los 16 años es una edad común de inicio, aunque un 25% de los casos pueden corresponderse a una ataxia tardía, de debut en la edad adulta. Las complicaciones de la enfermedad sitúan la esperanza de vida en los 37 años de media. La buena noticia es que, desde febrero, el Ministerio de Sanidad financia omaveloxolona -de nombre comercial 'Skyclaris'-, un tratamiento desarrollado por Biogen que se convierte en la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la enfermedad.

El medicamento, de vía oral, está indicado en pacientes a partir de 16 años que padecen una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes. Así se ha descrito en la rueda de prensa convocada por Biogen para presentar el fármaco.

"Es una enfermedad implacable para la que, hasta ahora, no disponíamos de alternativas y asistíamos a la pérdida irreversible de capacidades en nuestros pacientes, la mayoría en edades muy jóvenes y en pleno potencial vital. El impacto de la patología es devastador, afectando no solo a su coordinación y movilidad, sino a funciones tan vitales como el habla y la salud cardíaca. Poder mirar al futuro con una nueva perspectiva es, sin duda, un avance de un valor incalculable", ha indicado la doctora Irene Sanz Gallego, neuróloga del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid y coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Patrón cromosómico

Según estimaciones de la SEN en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, un término bajo el que se engloban más de 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso que comparten una sintomatología común: la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo. La ataxia de Friedreich debe su nombre al médico alemán Nicholas Friedreich, quien la describió por primera vez en la década de 1860.

La causa principal es una mutación genética en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9, que provoca una baja producción de frataxina: proteína esencial para el funcionamiento normal de las células. En el 96% de los casos se produce porque el paciente hereda de los dos progenitores un cromosoma afectado. Para confirmar el diagnóstico es necesaria una prueba genética.

Eficacia del fármaco

La seguridad y eficacia de este nuevo tratamiento, ha sido demostrada en el programa de ensayos clínicos MOXIe. 'Skyclarys' contiene el principio activo omaveloxolona, que activa una proteína específica, la Nrf2, que desempeña un papel clave en el control del estrés oxidativo (un trastorno que puede dañar las células del organismo) y tiene una función protectora frente a las enfermedades neurodegenerativas. En los pacientes con ataxia de Friedreich, la actividad de Nrf2 está reducida. El tratamiento activa la Nrf2 para que pueda controlar el estrés oxidativo.

En un ensayo clínico, los pacientes tratados con el medicamento obtuvieron mejores resultados en las pruebas de la función neurológica que los pacientes tratados con una sustancia inactiva. Aunque el fármaco no cura la dolencia, la ralentiza. "Estos hallazgos muestran que es posible modificar el curso de esta enfermedad neurodegenerativa, ofreciendo un impacto positivo y duradero en los pacientes", ha comentado en el encuentro el doctor Jesús Pérez, neurólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona). "Los resultados demuestran también que, cuanto antes se comience el tratamiento, antes se va a conseguir frenar la progresión de la enfermedad", ha añadido el neurólogo.

En palabras de la directora médica de Biogen Iberia, Pilar García-Lorda, la terapia "ha demostrado clínicamente una ralentización significativa y sostenida de la progresión de esta devastadora enfermedad neurodegenerativa". La investigación en esta patología continúa en la población pediátrica con el ensayo clínico BRAVE, un estudio que evalúa la seguridad y eficacia de esta terapia en pacientes de 2 a 16 años y en el que colaboran dos centros españoles de prestigio: el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y el Hospital Universitario La Paz (Madrid), ha detallado.

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