Huntington, la enfermedad que se hereda, se esconde y estigmatiza

El mes de mayo es, en toda Europa, el mes de la concienciación sobre la enfermedad de Huntington, un trastorno neurológico hereditario y degenerativo que sigue siendo invisible para gran parte de la población. En Balears, donde se estima que hay por lo menos un centenar de casos activos, la Asociación Balear de Huntington lleva años luchando para dar visibilidad a esta patología y mejorar la calidad de vida de los afectados. Al frente está la presidenta de la entidad, Catalina Suau, madre de una familia de Bunyola que ha conocido el Huntington muy de cerca: su marido murió con solo 45 años por esta enfermedad y sus dos hijos también la padecen.

«Tengo 71 años y llevo 41 cuidando enfermos de Huntington. Primero fue mi marido y luego mis hijos. Esta enfermedad no te mata de golpe, te consume día a día», explica con resignación. Su testimonio es también un llamamiento urgente a la responsabilidad: «Toda persona que tenga un padre o madre con la enfermedad debería pasar por el servicio de Genética antes de tener descendencia. Deben saber si traerán al mundo un niño con esta patología y tener en cuenta que hay herramientas para evitarlo», señala.

La enfermedad de Huntington es causada por una alteración en el gen HTT, situado en el cromosoma 4. Cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación. Sus síntomas combinan problemas motores (movimientos involuntarios o rigidez), deterioro cognitivo y alteraciones psiquiátricas, lo que lleva a una progresiva pérdida de autonomía. «Empiezan con lo que parecen tics o cambios de carácter, pero con los años se deterioran física y mentalmente. Acaban perdiendo el habla, la movilidad y la capacidad de tragar, muchos sufren disfagia», describe Suau.

Aunque no existe cura ni tratamiento que frene la progresión de la enfermedad, en Balears se ha conseguido avanzar en la atención a los pacientes gracias al equipo de profesionales de Son Espases. «Tenemos genetistas, neurólogos, psicólogos, otorrinos para tratar la disfagia, y nutricionistas que ayudan a adaptar la dieta. El cambio respecto a hace unas décadas es enorme», reconoce la presidenta de la asociación, que destaca especialmente la calidad humana del personal sanitario: «Nos llaman entre consulta y consulta para saber cómo están los pacientes. Están muy implicados, y lo agradecemos».

Uno de los mayores logros ha sido la incorporación del diagnóstico genético preimplantacional en la sanidad pública. Este procedimiento, aprobado en Balears durante la legislatura de José Ramón Bauzá, permite seleccionar embriones libres de la enfermedad para que las personas portadoras puedan tener hijos sanos. «Un hijo se puede tener sin transmitirle el Huntington. Eso es un avance gigante. Pero falta conciencia. Hay jóvenes que saben que van a desarrollar la enfermedad y aún así tienen hijos sin pasar por la Unidad de Genética. Eso no es justo», lamenta Suau.

Desde la asociación, que atiende a cerca de un centenar de personas en las islas, se ofrece atención social y psicológica con una trabajadora social y una neuropsicóloga. Los pacientes también pueden asistir a actividades adaptadas, como fisioterapia, logopedia o natación. «Mi hijo ha hecho incluso paddle surf. Mi hija, que ahora está en silla de ruedas, disfruta con las terapias con perros o las excursiones que organizamos», cuenta la presidenta. Desde la asociación reivindican apoyo para este tipo de terapias porque son «igual de importantes, o incluso más», que las medicinas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, piden que los enfermos tengan derecho a «vivir en sus casas hasta el final»: « Necesitamos servicios de atención domiciliaria que estén a la altura, con formación específica y calidad humana».

A la vez, piden más recursos para una enfermedad que, según los estudios, tiene una prevalencia de un caso por cada 10.000 personas, aunque en Balears podría ser mucho mayor: «Aquí la enfermedad es más frecuente», avisa la responsable de la asociación. Uno de los primeros en investigar la enfermedad en las islas fue el psiquiatra Faustino Díaz, fallecido en el año 1999, que fue pionero en trazar árboles genealógicos a mano: «Gracias a él, muchos salimos del silencio y el desconocimiento», rememora la presidenta.

También recuerda el estigma que sufrió su marido: «No le detectaron la enfermedad hasta casi el final de su vida gracias al doctor Faustino, pero hasta entonces tuvo que aguantar que se rieran de él o que pensaran que estaba borracho. A mis hijos llegaron a marginarlos por ser sus hijos. Falta mucha concienciación. Por eso luchamos por la visibilidad», insiste.

En paralelo, la Asociación Balear de Huntington participa en el programa internacional Enroll, que recoge datos clínicos para fomentar la investigación y, en un futuro, poder desarrollar un tratamiento, confía la presidenta de la asociación: «No sé si yo lo veré, pero algún día lo habrá. Hay que seguir luchando».