Tres años, más de 260 visitas al médico y miles de euros para saber qué enfermedad rara tenía

A Enrique Enguix le ha costado tres años, más de 260 visitas a todo tipo de médicos y una inversión de decenas de miles de euros saber qué le ocurría y por qué pasó de levantar 100 kilos en el gimnasio a no poder subir ni las escaleras, pese a tener 30 años. Hoy por hoy, al menos está recibiendo un tratamiento de inmunoterapia para paliar sus síntomas pero, en realidad, tampoco tiene un diagnóstico certero al 100 % de su enfermedad (al menos de su origen) pese al peregrinaje médico tras el que se han visto afectados su carrera profesional, sus ahorros y parte de sus relaciones personal.

¿Qué necesitan los pacientes con enfermedades raras? Acceso rápido a fármacos, cribados o diagnóstico precoz

Enrique es parte de ese 50 % de personas afectadas por una enfermedad rara en España que han sufrido un retraso en el diagnóstico, de media más de cuatro años aunque en uno de cada cinco casos tienen que esperar una década. Es la denuncia que desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) han querido hacer este año con motivo de la celebración hoy del día mundial. No tener un diagnóstico a tiempo, además de la incertidumbre y el miedo supone, muchas veces, llegar tarde a un tratamiento o que la enfermedad progrese.

"Nada da más miedo que la incertidumbre"

Según Feder, en España habría hasta tres millones de personas (más de 354.000 en la C. Valenciana entre diagnosticado y no diagnosticados) que conviven con una patología poco frecuente (las que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000) lo que significa que al menos un millón y medio de españoles han tenido que pasar por un calvario de pruebas, negativas e incertidumbre hasta ponerle un nombre a lo que les estaba pasando. Un nombre, que no una cura.

"No hay nada que dé más miedo que el miedo y la incertidumbre de no saber. En esto sabes cuando empiezas pero no cuándo acaba y no hay guía ni mapas", asegura Enrique. Consciente de que su peregrinaje por la sanidad podría ser útil a otros, Enrique aceptó ser portavoz este año de la campaña que ha lanzado Feder bajo el lema "Haz que el tiempo vaya a nuestro favor", junto a las también valencianas Amanda Pedrajas y su hija Celia, afectada por el síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, y que son la imagen de la campaña.

Sin diagnóstico, no hay tratamiento

Porque no tener durante años un diagnóstico no solo supone un calvario sino que tiene consecuencia directas como que la enfermedad se agrave al no tener un tratamiento adecuado. A Enrique le pasó ya que desde que su enfermedad debutó hasta que empezó con la inmunoterapia fue sumando problemas de salud.

"Temblores, dolores musculares muy potentes, espasmos, problemas de concentración, dejé de sudar, problemas cardíacos... No podía acceder a ningún médico pero pasé de levantar 100 kilos en el gimnasio a no poder coger una sartén"

"Trabajaba en una multinacional y siempre estaba cansado. Lo achaqué a que estaba quemado en el trabajo y me fui de la empresa", explica. Pero los síntomas no pararon. En 2020, sufrió su primera taquicardia "en mitad del desierto" durante unas vacaciones. "Me dijeron que mi corazón era normal, que sería el estrés, que bajara el ritmo".

Pero tampoco fue la solución a sus problemas. Al revés, justo antes de empezar la pandemia, una arritmia le llevó al hospital y después fue sumando un rosario de síntomas. "Temblores, dolores musculares muy potentes, espasmos, problemas de concentración, dejé de sudar..." y nuevos episodios cardiacos además de fatiga crónica. Nadie le daba una explicación pero la llegada de la covid terminó de complicarlo todo. "No podía acceder a ningún médico pero pasé de levantar 100 kilos en el gimnasio a no poder coger una sartén", recuerda.

Sin acceso a la pública por la covid

Consciente de que nadie le iba a dar una solución "y sin poder acceder a la seguridad social", invirtió sus ahorros en un equipo de médicos privados que encaminaron sus pruebas a los mejores especialistas de toda España y Europa aunque su principal queja es que no pudo acceder a los especialistas de La Fe, a los que todos apuntaban, pese a que pidió ser derivado en varias ocasiones.

Al final, lo consiguió "buscándole las costuras al sistema", tal como reconoce. El día que entró en la consulta de su neurólogo de La Fe, su vida cambió. Le pusieron nombre a su condición: disautonomía autoinmune. "Gracias a él, empezaron a tratarme con inmunoterapia y poco a poco fue cambiando mi vida. No estoy al 100 %, estoy al 80 % pero después de lo que he pasado y de que me dijeran en cuatro ocasiones que me moría, me conformo. Yo he llegado pero ahí fuera a mucha gente que no", asegura.

"En un proceso así en el que dilapidas tus ahorros y llevas un peregrinaje médico sin respuestas estás abocado a tener un problema de salud mental"

"Estás abocado a un problema de salud mental"

En el caso de Enrique la pandemia y las dificultades para acceder a la sanidad han terminado de complicar las cosas pero la odisea de este emprendedor valenciano es parecida a la de miles de personas que tienen que lidiar con una enfermedad rara y el reto de ponerle nombre. Desde Feder insisten en que es necesario que se reconozca la especialidad sanitaria de genética y que se garantice el acceso "en igualdad" a las pruebas de diagnóstico de este tipo ya que más del 70 % de patologías poco frecuentes tienen un origen genético.

"Yo he podido llegar porque he tenido acceso a información y he invertido una cantidad de recursos económicos ingente para conseguir un tratamiento tras dos años y medio y he tenido la fortaleza mental para hacerlo, pero un proceso así en el que dilapidas tus ahorros y llevas un peregrinaje médico sin respuestas estás abocado a tener un problema de salud mental", reconoce Enrique que da gracias a Feder y al tejido asociativo por brindar ese apoyo que tampoco encontró en la sanidad pública. De hecho, desde que empezó su tratamiento, ha empezado a recuperar parcialmente su vida y está devolviendo parte de esta ayuda ejerciendo como voluntario en Feder y dirigiendo Asyd, la asociación de Atrofia Multisistémica.