Montse Font, que ahora tiene 44 años y vive en Barcelona, fue diagnosticada de atrofia muscular espinal cuando tenía menos de dos años. Sus padres observaron que se movía más despacio que su hermano y un análisis de sangre reveló el motivo: tenía la mutación genética que causa una grave enfermedad neurogenerativa que sufren aproximadamente entre 800 y 1.000 personas actualmente en España, dado que se calcula que cada año nacen 20 bebés con esta patología.

La llamada AME (siglas de atrofia muscular espinal) afecta a personas de distintas edades y causa una debilidad muscular grave y progresiva, que afecta profundamente a la vida diaria porque provoca dificultades para ponerse en pie o caminar, pero también a funciones vitales como tragar o respirar. Hasta hace cuatro años, no existía ningún tratamiento que frenara el proceso y por ello el 80% de los bebés menores de seis meses diagnosticados con esta enfermedad morían y el resto de enfermos solo disponían de tratamientos para aminorar los síntomas como fisioterapia o cuidados respiratorios o digestivos.

Pero hace cuatro años "nos tocó la lotería", en palabras de Montse Font, dado que se aprobó un tratamiento que frena el deterioro y desde entonces la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha autorizado otros dos. El problema es que la sanidad española ha restringido el acceso a unas innovaciones que cuestan hasta 70.000 euros por dosis y, por tanto, muchos enfermos quedan fuera de la posibilidad de mejora o son expulsados de programa tras unos meses, una situación que no se da en otros países de Europa.

Un año con "amenazas"

En esta tesitura se encuentra Montse, que lleva un año recibiendo "amenazas" de que le van a retirar el tratamiento comercializado bajo la marca Spinraza porque no tiene una mejoría constante. Y es que Sanidad incluyó este medicamento en 2018 en la financiación pública pero bajo un protocolo que reclama que el enfermo obtenga beneficios continuos, algo que es difícil en una enfermedad degenerativa.

Cuando Montse comenzó a recibirlo, mejoró "muchísimo", volvió a andar con rapidez, no se cansaba y en los meses siguientes "se iba consolidando la ganancia". Pero, por accidente, se cayó, se rompió el fémur y estuvo unos meses inmovilizada, lo que ha provocado que haya perdido otra vez fuerza y como Sanidad "sólo mira el momento inicial y final" amenaza con retirarle el medicamento por falta de mejoría.

La situación está siendo "devastadora psicológicamente" para ella, tras comprobar que por fin hay un fármaco que frena su enfermedad, ahora está sumida en una incertidumbre constante y hasta septiembre que, de nuevo, le van a evaluar, no sabe "qué va a pasar con su vida".

Las firmas

Como ella hay decenas de enfermos en España que o bien no han sido considerado aptos para recibir el tratamiento o bien son expulsados, por lo que la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) ha hecho entrega este martes de 70.000 firmas, recabadas a través de Charge.org, que solicitan a Sanidad que elimine las trabas que dificultan el acceso a los nuevos medicamentos.

Y es que España es el único país que exige una mejoría constante para administrar Spinraza en la sanidad pública pero además ha marcado limitaciones de acceso muy superiores a las aprobadas por la EMA para suministrar Zolgensma, la primera terapia génica destinada a bebés. Y aún no ha dado luz verde al tercer fármaco, Risdiplan, un medicamento oral y mucho más fácil de administrar que el primero, que requiere una punción lumbar, y "todo apunta" a que se va a aprobar exclusivamente para pacientes en los que la AME se manifiesta en los primeros 6 meses de vida, dejando fuera a los pacientes mayores de esa edad, con lo que el 50% de los adultos quedará fuera de las innovaciones terapéuticas, según denuncia María Grazia, directora médica de FundAME.

Y las trabas o restricciones en el acceso no es un problema exclusivo de los fármacos contra la AME. España está imponiendo limitaciones a los nuevos y revolucionarios tratamientos contra el cáncer, hasta el punto de que tarda una media de 469 días en incluirlos en la financiación pública, muy por encima de los países del entorno.