Un nuevo horizonte en cáncer de ovario gracias al diagnóstico de precisión

Gracias a la plataforma IdBRCA HRD y a la tecnología Next Generation Sequencing (NGS)1 oncólogos y pacientes de toda España podrán conocer las características moleculares de los tumores y actuar de forma precisa sobre ellos.

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El cáncer de ovario afecta en España a unas 3.600 mujeres cada año2, y del total de estos casos, casi la mitad cuenta con una alteración genética3 que impide que el propio organismo acabe con los tumores y que, además, será hereditaria en el 20% de ellos4. Hasta ahora, para conocer esta característica, denominada HRD (Deficiencia de la Recombinación Homóloga, por sus siglas en inglés)5, se tenían que enviar las muestras de las pacientes a Estados Unidos para que fueran analizadas. Sin embargo, gracias a la nueva plataforma IdBRCA HRD, oncólogos y pacientes de toda España podrán conocer las características de estos tumores en pocos días gracias a un análisis molecular y actuar de forma precisa y más rápido sobre ellos.

“La realización de esta prueba nos guía en la toma de decisiones, ofreciéndonos la posibilidad de establecer un tratamiento de precisión, en función del perfil genético del tumor3”, explica el Dr. Carlos Camps, jefe del Servicio Oncología Médica del Consorcio Hospital General Universitario de Valencia (CHGUV). “Con la ayuda de la plataforma podemos hacer un análisis de las alteraciones genéticas y podemos seleccionar a aquellas pacientes que se podrían beneficiar de un tratamiento específico3”.

Dr. Carlos Camps

Jefe del Servicio Oncología Médica del Consorcio Hospital General Universitario de Valencia (CHGUV)

«Con este proyecto hemos demostrado cómo la colaboración público-privada nos ayuda a trabajar mejor y más rápido»

Carlos

Para llevar a cabo estos análisis del estado HRD, el Instituto Catalán de Oncología/Hospital Universitario de Bellvitge, el Complejo Universitario de Santiago de Compostela, la Fundación Jiménez Díaz, el Hospital General de Valencia y AstraZeneca han constituido esta plataforma, que garantiza los máximos estándares de calidad gracias a la tecnología Next Generation Sequencing (NGS)1. La tecnología NGS analiza, dentro del ADN de las células tumorales, una serie de genes entre los que se encuentran BRCA1 y BRCA2, también implicados en algunos tipos de cáncer de mama y próstata, entre otros6. Así, la NGS facilita la búsqueda de estos biomarcadores del cáncer de ovario7, 8, y permite comparar las cadenas de proteínas presentes dentro de los genes implicados en el desarrollo del cáncer.

“Para conocer el estado HRD hay que fijarse en el estado mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 y en la medición de la inestabilidad genómica. Si existe mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, o la medida de inestabilidad genómica está por encima de un valor de referencia, se considera HRD positivo5. En este caso, es más probable que el tumor responda a agentes que bloquean la reparación del ADN3”, explica el Dr. Antonio González, director del Departamento de Oncología Médica de la Clínica Universidad de Navarra en Madrid y presidente del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Ovario (GEICO).

Dr. Antonio González

Director del Departamento de Oncología Médica de la Clínica Universidad de Navarra en Madrid y presidente del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Ovario (GEICO).

«Para conocer el estado HRD hay que fijarse en el estado mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 y en la medición de la inestabilidad genómica»

Antonio

El Hospital General Universitario de Valencia actualmente es uno de los centros de excelencia en el diagnóstico HRD en cáncer de ovario en España; a él llegan muestras de pacientes provenientes de todas las comunidades. En cuanto a la organización de la prueba y los tiempos necesarios para llevarla a cabo el Dr. Camps explica que “en un primer momento se pensó en diseñar una organización basada en distribución geográfica, pero para aumentar la agilidad y disminuir los tiempos de espera lo hemos asumido nosotros. Cuando alcanzamos la cifra óptima para poder hacer el estudio, que son entre 20 y 24 muestras, en una semana podemos estar lanzando resultados”.

Por su parte, el Dr. Xavier Matías-Guiu, jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Bellvitge, líder del grupo de investigación en Cáncer Ginecológico del IDIBELL y presidente de la Sociedad Internacional de Patólogos Ginecológicos (ISGYP) recuerda que “en nuestro país no está estandarizado el análisis de biomarcadores9, por eso esta plataforma responde también a las necesidades que reclamaban estas pacientes que pedían unificar el acceso, reducir los tiempos de espera para el diagnóstico y acceder al tratamiento más conveniente para ellas. Hay que recalcar que son técnicas muy complejas que no se pueden realizar en cualquier hospital y se precisa de un equipo multidisciplinar, muy entrenado, con años de experiencia, con calidad acreditada y demostrada”.

Dr. Xavier Matias-Guiu

Jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Bellvitge, líder del grupo de investigación en Cáncer Ginecológico del IDIBELL y presidente de la Sociedad Internacional de Patólogos Ginecológicos (ISGYP).

«En nuestro país no está estandarizado el análisis de biomarcadores»

Matias

Así, gracias a todos estos centros y a la colaboración de AstraZeneca, los oncólogos y pacientes que lo necesiten podrán realizar estas pruebas y recibir los resultados en menos tiempo. “Desde AstraZeneca estamos enfocados en poner la medicina de precisión a disposición de los pacientes colaborando con hospitales y centros de referencia de toda España. Gracias al estudio de biomarcadores podremos mejorar el abordaje de los pacientes oncológicos, dándoles un tratamiento con mayor garantía de efectividad y lo más personalizado posible cumpliendo con nuestro objetivo de cronificar el cáncer y conseguir eliminarlo algún día como causa de muerte”, añade Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca España.

Marta Moreno

Directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca España.

«Desde AstraZeneca estamos enfocados en poner la medicina de precisión a disposición de los pacientes colaborando con hospitales y centros de referencia de toda España»

Marta

“Con este proyecto hemos demostrado una vez más cómo la colaboración público-privada, en un sistema público como el nuestro también nos ayuda a trabajar mejor y más rápido y hacer la incorporación de la innovación de una manera más acelerada”, finaliza el Dr. Carlos Camps.



ES- 21996 - diciembre 2023

Referencias:

1. Mc Combie WR et al. Next-Generation Sequencing Technologies. Cold Spring Harb Perspect Med. 2019; 9(11): a036798. DOI: 10.1101/cshperspect.a036798.

2. Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) Cifras del cáncer en España 2022. Disponible en: https://seom.org/images/LAS_CIFRAS_DEL_CANCER_EN_ESPANA_2022.pdf. Último acceso: diciembre de 2022.

3. Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Disponible en: https://www.sehh.es/images/stories/recursos/boletines/2020/noviembre-diciembre/online/files/basic-html/page18.html. Último acceso: enero de 2022.

3. Maiorano BA et al. The Interplay between PARP Inhibitors and Immunotherapy in Ovarian Cancer: The Rationale behind a New Combination Therapy. Int J Mol Sci. 2022; 23 (7): 3871.DOI: 10.3390/ijms23073871

4. Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) Cáncer de ovario. Disponible en: https://seom.org/info-sobre-el-cancer/ovario. Último acceso: diciembre de 2022.

5. Toh M et al. Homologous Recombination Deficiency: Cancer Predispositions and Treatment Implications. The Oncologist 2021; 26 (9): e1526–e1537, https://doi.org/10.1002/onco.13829.

6. Lee YC et al. BRCA Genes and Related Cancers: A Meta-Analysis from Epidemiological Cohort Studies. Medicina 2021, 57(9), 905; https://doi.org/10.3390/medicina57090905.

7. Instituto Nacional del Cáncer, EE. UU. Pruebas de biomarcadores para el tratamiento del cáncer. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/cancer/tratamiento/tipos/pruebas-de-biomarcadores-tratamiento-cancer. Último acceso: diciembre 2022.

8. Miller RE et al. ESMO recommendations on predictive biomarker testing for homologous recombination deficiency and PARP inhibitor benefit in ovarian cancer, Ann Oncol 2020;31(12):1606-22. DOI: 10.1016/j.annonc.2020.08.2102.

9. Ministerio de Sanidad. Contenido de la Cartera de Servicios. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/profesionales/prestacionesSanitarias/CarteraDeServicios/ContenidoCS/Home.htm

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