Diario de Ibiza

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Antoni Riera-Mestre
Antoni Riera-Mestre Coordinador del grupo de enfermedades minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna

Antoni Riera-Mestre: «Unos cuatro millones de personas sufren en España alguna enfermedad minoritaria»

Ibiza acoge, desde ayer, la reunión nacional de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna

Antoni Riera-Mestre, ayer en el Palacio de Congresos antes de la jornada. Toni Escobar

Vive en Sant Cugat del Vallès, pero Antoni Riera-Mestre, coordinador del grupo de enfermedades minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna, se siente ibicenco. Aquí están sus raíces, aquí nació su padre, «de ocho apellidos ibicencos», y aquí tiene a su familia y a sus amigos. Ahora vuelve por unos días y por motivos profesionales a la isla, donde ayer se inauguró la XII Reunión de Enfermedades Minoritarias (la tercera edición para residentes), que concluye mañana en el Palacio de Congresos. «Me hace mucha ilusión, como ibicenco, organizar esto en la isla», confiesa Riera-Mestre, jefe de sección de Medicina Interna del Hospital Universitari de Bellvitge, que explica que la inercia, hasta ahora, era celebrar este encuentro en Madrid o Barcelona.

¿De dónde le viene el interés por las enfermedades minoritarias?

Del interés por una enfermedad de la que empezamos a ver pacientes, la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Vimos que esta enfermedad, como muchas de este tipo era sistémica y yo solo con el otorrino no teníamos suficiente para atender las necesidades de estos pacientes. Hacía falta algún radiólogo, neumólogo, cardiólogo... Más tarde vimos que se necesitaban genetistas, psicólogos y digestólogos. Nos organizamos en una unidad multidisciplinar, el 15 de septiembre de 2011 cuando se oficializó, aunque llevábamos años trabajamos. Desde entonces hemos visto que con este abordaje multidisciplinar acabas atendiendo de forma excelente a gente cuyas enfermedades cuestan de diagnosticar. Lo que comenzó con veinte pacientes ahora llega a 410. Somos la unidad más grande de toda España. Una cosa lleva a la otra y puedes hacer investigación, conseguir gente que haga la tesis con nosotros y colabore. Disfrutas, te das cuenta del bien que haces de forma muy inmediata y agradecida y esto es muy reconfortante. Y con mucha motivación de investigar y acercar cosas a los pacientes.

Por esa investigación con la telangiectasia hemorrágica hereditaria recibieron un premio.

Sí, del Col·legi de Metges como apoyo a la investigación hecha y también tenemos el apoyo y reconocimiento de la Asociación HHT de España de pacientes de esta enfermedad. Porque en el caso de las enfermedades minoritarias tienes que ir de la mano de las asociaciones de pacientes. No tiene ningún sentido que no te acerques porque los pacientes están ahí, las necesidades las tienen ellos y debes dirigir a ellos lo que haces. Además, lo agradecen mucho.

¿Han avanzado desde que les dieron el premio?

Cuando hablamos de investigación, ésta es lenta. sus tiempos son diferentes a los de la clínica, pero estamos muy contentos. Justo ahora, el 2 de junio, presentará una tesis doctoral la doctora Iriarte con tres publicaciones sobre fármacos que conocíamos ya los que hemos visto utilidad en esta enfermedad. Ya hemos pedido hacer un ensayo clínico con pacientes, dado que hemos visto que habían resultados esperanzadores. Hemos pedido una beca competitiva al Instituto de Salud Carlos III para poder aplicar una prueba piloto, con pocos pacientes, pero multicéntrica en toda España. Ya lo estamos aplicando. Esto significa que en tres años, aunque hemos tenido la pandemia de por medio, que lo ha retrasado, podríamos tener el ensayo, si no la dan.

Para que la gente lo entienda, ¿qué es una enfermedad minoritaria? No es lo mismo que una enfermedad rara, ¿no?

Una enfermedad minoritaria tiene una prevalencia muy baja, menos de un caso por 5.000 habitantes. Es mejor decirle minoritaria que rara. suelen ser enfermedades con un componente genético, hay historia familiar. Suelen ser sistémicas, es decir, que afectan a diferentes órganos del cuerpo y también de difícil diagnóstico. Muchas de ellas no tienen tratamiento curativo, se pueden controlar, parar complicaciones y anticipar, pero curación muchas de ellas no tienen. Esto hace que tengamos una forma de trabajar muy similar aunque sean muy diversas estas enfermedades.

¿Cuántas puede haber?

Más de 6.000, esto hace que aunque su frecuencia sea baja, afecten a entre un cinco y un ocho por ciento de la población. En España, hay unos cuatro millones de personas con una enfermedad minoritaria. son muy diversas, pero el impacto en salud es muy alto y sobre todo la repercusión en la gente que las sufre, porque el tiempo medio de diagnóstico es de cuatro o cinco años, van a un montón de sitios, no se les acaba de diagnosticar. La mitad se detectan en pediatría, pero la otra mitad o no se diagnostican hasta la adultez o debutan ya en edad adulta. El foco de interés está en pediatras y en médicos como internistas, cardiólogos o neumólogos. Esto nos lleva al tema de la transición entre pediatría y los médicos de adultos. Está estandarizado a nivel europeo, se deben conocer antes, pasarse la información. Es una forma de hacer. hay enfermedades vasculares, del colágeno, dermatológicas... pero todos compartimos lo de la genética, sistémicas, relación con las asociaciones de pacientes y la necesidad de sumar esfuerzos en investigación. Es un mundo muy exigente, exige mucho para pocos pacientes, pero la satisfacción de esta forma de hacer tan intensa y vocacional es muy gratificante.

Siendo genéticas, ¿no sería relativamente fácil diagnosticarlas?

Sí, claro, pero las pruebas genéticas, para empezar, alguien las tiene que pedir. Cuando sospechas que un paciente puede tener una enfermedad minoritaria las pides, pero los síntomas son tan diferentes, aislados... Imagina una enfermedad muy poco frecuente y que tiene ocho síntomas. El médico recibe al paciente con uno de ellos, unas manchas en la piel, por ejemplo, pues tienes mil cosas más frecuentes que ésta. Es muy difícil, por eso hay un retraso en el diagnóstico muy elevado. Además, en el tema de la genética en España aún tenemos puntos de mejora. No está al alcance de todo el mundo, no se trata de que todos los hospitales la tengan, pero sí de que se facilitara hacerla. Y esto no está del todo solventado, aunque se está mejorando mucho y se ha hecho una inversión en un programa que pretende llegar a todos los españoles, pero es algo que se está haciendo ahora. hay esfuerzos. en Balears En Mallorca se ha potenciado la genética y se facilita e envío desde Can Misses para hacer estudios genéticos. Se está haciendo bien en Balears.

Para el paciente, ¿cuál es la diferencia entre una detección precoz y una tardía?

El principal beneficio de la detección precoz de una enfermedad minoritaria es la mejora de la calidad de vida del paciente y el impacto psicológico que tiene. Pensemos que en buena parte de los casos son niños y no hay nada peor para un padre y una madre que el peregrinaje por hospitales y centros para tener un diagnóstico. Cuando te lo dan al menos sabes lo que tiene. Luego ya hay que plantearse qué hacer, aunque no haya un tratamiento curativo. Hay fármacos que van bien y hay terapias génicas que van saliendo y eclosionarán en los próximos años. Como conocemos la mutación, a través de técnicas genéticas hay unos virus que se enganchan al gen y cambian la mutación, la ponen de la forma correcta. Vamos hacia ahí y hay mucha esperanza para llegar a curar a estos pacientes. El diagnóstico precoz es fundamental para administrarle el tratamiento adecuado y evitar aquellas complicaciones, de tipo degenerativo. Como cegueras, invalideces, secuelas neurológicas... Hay muchas enfermedades y reduces drásticamente el impacto.

¿Sólo fármacos?

A veces hay mejoras tan simples como quitar un alimento de la dieta que le está sentando mal. Luego ves que rápidamente puedes hacer un consejo genético a los padres. Hacer un diagnóstico preimplantacional y seleccionar el óvulo o espermatozoide que no tenga la mutación y tener la garantía de tener un hijo sin esa enfermedad.

Entramos, pues, en la medicina de precisión, ¿no?

Sí, es hacia donde vamos. pasará en las enfermedades minoritarias y en otras. Muy individualizado. Hay un mundo de fármacos que ya vienen con una indicación de que si tienes tal mutación te lo dan y si no, no. O si tienes tal mutación no te lo dan porque no es efectivo. Todos somos iguales en tanto que seres humanos, pero diferentes por la carga genética. Se hacen tratamientos lo más personalizados posible, de acuerdo a esta carga. Una misma genética funciona de forma diferente en función del cuerpo. Hay biomarcadores, moléculas, que nos sirven para monitorizar un tratamiento, ajustar las dosis, decidirnos por un tratamiento u otro... Conocer todo el gen de la persona será fundamental, junto con biomarcadores y las características antropométricas de la persona podremos ofrecer tratamientos cada vez más ajustados y con menos efectos secundarios.

¿Estas enfermedades afectan a la esperanza de vida?

Sí, algunas de esas más de 6.000 afectan a la esperanza de vida. Y son enfermedades con muertes desde la edad infantil o juvenil. Otras a edades más avanzadas. Y las hay que no disminuyen la esperanza de vida como tal, pero sí la calidad de vida con complicaciones, ingresos hospitalarios, tratamientos... El recorte en la esperanza de vida es el impacto más importante y más frustrante para todo el mundo. Diagnosticar y preparar una mejora de la calidad de vida mientras se pueda es lo más importante. No es que no haya solución. Hay que tratarlo bien para conseguir el máximo de calidad de vida que se pueda y seguir trabajando para llegar a curar estas enfermedades. Las terapias génicas servirán para muchas dolencias.

En el programa hay ponencias sobre porfiria, parece una enfermedad antigua.

Sí, es antigua. Decían que Van Gogh tenía porfiria. Afecta al sistema central y tenía alucinaciones y por eso pintaba así. Es antigua y muy poco frecuente. Ha salido un fármaco muy bueno, que cura la enfermedad en el sentido de que evita los ataques. Hay varios tipos de porfiria, pero la más conocida da unos ataques de barriga muy intensos y las pruebas salen normales porque es a nivel metabólico, de nervios, se inflaman unos metabólicos anormales que se llaman ALA y PBG. No se ve. Se les hacen apendicectomías, les abren la barriga y no les ven nada, se les saca la vesícula biliar, mil pruebas sin un diagnóstico. Se ha visto que es muy infrecuente, pero quizás no tanto como pensamos, y con este fármaco se intenta diagnosticar y tratar. También estamos con estudios familiares, porque es genética, para encontrar los posibles pacientes que no tienen un clínica muy fluida, pero que se podrían beneficiar. A veces, sólo con evitar el alcohol o el tabaco reduces muchísimo las crisis. También queremos que los médicos tomen conciencia de que si ven un dolor de barriga piensen que puede ser esto. Hemos hecho un programa que pretende repartir unos kits diagnósticos, de menos de un euro: tiras unas gotas de orina y si sale rosa, tienes metabólicos tóxicos ahí. Y la diagnosticas.

Incluyen en el congreso la perspectiva de género. Hay una ponencia sobre cómo la enfermedad de Fabry afecta a las mujeres.

Es algo que tengo muy interiorizado, la perspectiva de género forma parte de nuestro ADN. No puedes diseñar un ensayo clínico sin tener en cuenta la perspectiva de género. Ni en cuanto a los pacientes ni al equipo investigador. Cuando pides un fondo competitivo debes tener esto en cuenta y no como un mérito. Es fundamental. Hay interés en el impacto en el sexo. Esta línea de investigación en Fabry se centra en cómo repercute esta enfermedad a las mujeres. En el caso de la porfiria, por ejemplo, es una enfermedad no exclusiva de las mujeres, pero sí son mayoritariamente ellas las que la sufren y la menstruación les condiciona las crisis agudas, es un detonante. Tienen brotes muy intensos y con mucho dolor. La perspectiva de género la tenemos muy interiorizada, y más en enfermedades tan infrecuentes; no puedes dejar de lado nada.

¿Se investiga lo suficiente?

A ver, recursos hay, pero son escasos. Son competitivos y cuesta acceder a ellos. Evidentemente necesitas un equipo que te ayude a hacer investigación. En el caso de las enfermedades minoritarias, además, nos encontramos con que tenemos que competir, para conseguirlos, con enfermedades como la cardiopatía isquémica o el ictus, con muchos más pacientes y que pueden hacer estudios más potentes. ¿Hay recursos? Sí. ¿Suficientes? No. Es difícil acceder a ellos y en el caso de las enfermedades minoritarias son escasos. Son menos gente y es difícil reclutar a un número determinado de pacientes. Deberían dedicarse más esfuerzos a la investigación para intentar entre todos solucionar un problema tan grave y que no es tan minoritario. El impacto en el entorno familiar y social del paciente es mucho más amplio de lo que pensamos. En un mundo teóricamente tan avanzado que llega el momento de poner el foco en la genética. Faltan recursos para investigación en estas enfermedades, por eso intentas sumar esfuerzos con otros centros y asociaciones de pacientes, que son un buen altavoz. Y hay recursos que puede aportar la industria farmacéutica, si se hace de forma transparente, hay una trazabilidad, así que se puede implicar a las farmacéuticas.

La reunión en realidad son dos. Para internistas y para residentes, ¿no?

Sí, soy coordinador de este grupo hace cuatro años y me inventé las jornadas para residentes de enfermedades minoritarias porque no diagnosticas aquello que no conoces. La difusión y la divulgación de estas enfermedades forma parte del manejo de los pacientes. Compartir los conocimientos es básico. Tienen mucho éxito, vienen a aprender sobre estas enfermedades y cada vez me piden más desde otros centros pasar por la unidad. Estamos contentos y es algo en lo que queremos seguir. Viene muchísima gente en formación.

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